患者故事 | M2伴AML1-ETO融合基因陽(yáng)性，移植后4年不轉陰，他最終沖破陰霾，回到陽(yáng)光下

急性髓系白血病M2型伴AML-ETO融合基因陽(yáng)性，尚且懵懂年紀的小唐（化名）的世界被一紙診斷書(shū)徹底顛覆，化療，感染帶來(lái)的身體與意志的考驗尚能克服，移植過(guò)程也算順利，但AML1-ETO融合基因陽(yáng)性，像是一把懸在頭頂的“達摩克利斯之劍”，緊緊束縛著(zhù)小唐邁向健康的腳步……

2015年，5歲男孩小唐（化名）的世界被一紙診斷書(shū)徹底顛覆——急性髓系白血病M2型伴AML1-ETO融合基因陽(yáng)性，將本該奔跑在操場(chǎng)上的少年困在了消毒水彌漫的病房。

化療的痛苦遠超孩童的想象，尚且懵懂的他，開(kāi)始接受身體與意志的雙重考驗。但命運似乎覺(jué)得考驗還不夠，在小唐即將進(jìn)行造血干細胞移植前的最后沖刺階段，兇險的肺部真菌感染突然襲來(lái)。高熱不退，咳嗽不止，每一次呼吸都像是在與死神擦肩而過(guò)，那種無(wú)助與恐懼，至今回想起來(lái)仍讓小唐心有余悸。

2016年1月，小唐在MRD陽(yáng)性的非理想緩解狀態(tài)下接受了姐供弟同胞全合造血干細胞移植，這場(chǎng)生命接力賽的槍聲方才真正打響?！瓵ML1-ETO融合基因陽(yáng)性’，如同一道無(wú)形的枷鎖，緊緊束縛著(zhù)小唐邁向健康的腳步?！澳切┤兆永?，我無(wú)數次地問(wèn)自己：為什么是我？為什么即便經(jīng)歷了這么多，還是無(wú)法徹底擺脫病魔的糾纏？”

接下來(lái)的4年，這個(gè)家庭在希望與絕望的鋼絲上艱難行走。身體上的疼痛與不適，尚可憑借藥物與時(shí)間的流逝逐漸緩解，但心靈上的創(chuàng )傷與對未來(lái)的不確定感，卻像是一場(chǎng)沒(méi)有終點(diǎn)的馬拉松，讓小唐時(shí)而振作，時(shí)而沉淪。

烏苯美司、凍存外周干回輸、CIK細胞治療......每次調整治療方案都像在黑暗隧道中點(diǎn)燃火把，可基因檢測報告上的"+""號總將光芒掐滅。小唐開(kāi)始更加珍惜與家人、朋友相聚的每一刻，“這些平凡而溫馨的瞬間，成了我灰暗生活中最寶貴的光芒?！?/p>

轉機出現在2020年，小唐再次在家人的陪伴下來(lái)院進(jìn)行復查，“本次復查免疫殘留未見(jiàn)惡性幼稚細胞，AML1-ETO融合基因轉陰”，那天陸道培醫院造血干細胞移植科一病區的辦公室被喜悅淹沒(méi)，與小唐并肩作戰的醫護團隊滿(mǎn)是欣慰，回想起小唐剛入院時(shí)的情景，小唐病情危急，每一次治療方案的制定都如履薄冰，如今，頑固的基因終于轉陰，所有的付出都有了最美好的回報。

移植后4年的小唐來(lái)院復查

如今，小唐已經(jīng)移植后9年，從一顆小糖豆長(cháng)成了胖小伙兒，成功戰勝病魔、順利脫白的他，重新回歸校園，在知識的海洋里奮力遨游，朝著(zhù)自己的夢(mèng)想大步邁進(jìn) 。

“感謝那些在我最艱難時(shí)刻給予我鼓勵與支持的周主任、王醫生她們沒(méi)有把我放棄，他們的每一句話(huà)語(yǔ)，都如同冬日里的暖陽(yáng)，穿透了我心中的寒冰，讓我感受到了前所未有的勇氣與希望。是他們，用專(zhuān)業(yè)知識和豐富經(jīng)驗，為我指明了前行的方向，讓我在絕望中看到了生命的奇跡。是你們，讓我相信，無(wú)論遭遇多大的風(fēng)雨，總有希望在前方等待。這份恩情，我將銘記于心，化作前行的動(dòng)力，勇敢地面對未來(lái)的每一個(gè)挑戰?！?/p>

（患者年齡小，文章內容在姐姐指導下完成）

病情簡(jiǎn)介

患者，男，14歲，急性髓系白血病M2伴AML-ETO融合基因陽(yáng)性伴噬血ITK基因突變（因初發(fā)病玻片質(zhì)量問(wèn)題，缺血液腫瘤相關(guān)基因突變結果）于2016年1月在CR2（MRD陽(yáng)性）狀態(tài)下行姐供弟同胞全合造血干細胞移植。移植后歷次復查免疫殘留未見(jiàn)惡性幼稚細胞，但AML1-ETO融合基因持續陽(yáng)性，先后給予烏苯美司、輸凍存外周干、CIK細胞、白介素、干擾素、達沙替你、曲美替尼等治療，AML1-ETO融合基因持續陽(yáng)性。移植后4年來(lái)院復查，患者一般情況可，免疫殘留未見(jiàn)惡性幼稚細胞，AML1-ETO融合基因終于轉陰。目前移植后9年，已恢復正常生活、學(xué)習。

——移植科一病區主治醫師王靜宇

周葭蕤造血干細胞移植科主任

畢業(yè)于首都醫科大學(xué)臨床醫學(xué)專(zhuān)業(yè)。2002年11月-2012年10月在北京市道培醫院工作，2012年11月起轉至陸道培血液腫瘤中心，2015年起至今任河北燕達陸道培醫院骨髓移植科主任醫師，2018年起至今任北京陸道培醫院骨髓移植科主任醫師。

自2000年起從事血液科臨床工作，擅長(cháng)各種血液病的診斷及治療。2003年1月作為北京市道培醫院本院培養的第一位移植醫生進(jìn)入移植病房從事臨床一線(xiàn)工作，直接參與完成超千例造血干細胞移植，積累大量臨床實(shí)踐經(jīng)驗，第一批半相同移植技術(shù)的執行者之一，見(jiàn)證移植技術(shù)的的發(fā)展、成熟、完善與革新。參與創(chuàng )建本院移植后隨訪(fǎng)工作。善于為患者制定個(gè)體化預處理及治療方案，達到移植效果好、移植相關(guān)并發(fā)癥少的目的，使患者經(jīng)濟負擔相對減輕，生存質(zhì)量明顯提高。CART橋接移植的先行者（今年為首例cart橋接移植的患者移植后第10年，患者生存質(zhì)量良好），是移植后各種并發(fā)癥的處理高手。選擇半相合供者進(jìn)行挽救性移植的年齡最大患者達71歲，年齡最小患者為1歲，65歲半相合挽救性移植患者已于2022年脫白（現年73歲），二次移植患者最長(cháng)生存期已達21年。