【移問(wèn)醫答】關(guān)于再生障礙性貧血的問(wèn)題，陸道培醫學(xué)團隊一一為您解答

再生障礙性貧血簡(jiǎn)稱(chēng)再障，是一組由多種病因所致的骨髓造血功能衰竭性綜合征，以骨髓造血細胞增生減低和外周血全血細胞減少為特征，臨床主要表現為嚴重的貧血、出血和感染。與貧血相比，再障是一種非常嚴重的疾病，甚至它的嚴重程度不亞于白血病。

我們如何判斷貧血是不是再障？

再障該做哪些檢查？

有哪些治療方法？

再障患者一定要做骨髓移植才能痊愈嗎？

問(wèn)題在您心中，答案就在本文之中。本期小編特意整理了陸道培醫學(xué)團隊微信視頻號關(guān)于“再生障礙性貧血”精編科普內容，大家共同學(xué)習！

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Q：再生障礙性貧血發(fā)病原因是什么？

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盧岳主任：再生障礙性貧血分為先天性再障和后天獲得性再障。先天性再障是一組異質(zhì)性的遺傳性疾病，它有明確的遺傳背景，基因檢測有異常，除了造血功能衰竭之外，還有明顯的先天性畸形的表現，患者在出生或者幼年時(shí)候就可以發(fā)病。后天獲得性再障沒(méi)有明確的遺傳背景，以前認為臨床發(fā)病因素沒(méi)有確切，可能跟造血干細胞的數量減少或者缺陷以及造血微環(huán)境異常有關(guān)系?，F在我們認為免疫因素占了一個(gè)主要的作用，也就是患者的T淋巴細胞功能異?；罨?，功能亢進(jìn)損傷骨髓所導致的免疫因素在獲得性再障的發(fā)病機制中占了主導的作用。

另外還有一些感染，比如我們平常所知道的肝炎后的再障，他占了再障量的5%，那么這一類(lèi)的病人以急性肝炎為首發(fā)表現，表現為黃疸、轉氨酶增高，通常在1-2個(gè)月，急性肝炎的癥狀得到改善之后，這個(gè)病人表現為一個(gè)進(jìn)行性的全血細胞減少，不可逆的造血功能衰竭。另外還有少部分病人跟口服一些藥物或者接觸放射線(xiàn)有關(guān)系，這些是跟劑量或者個(gè)體的敏感性有關(guān)系。

Q：再生障礙性貧血有哪些類(lèi)型？

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盧岳主任：根據骨髓造血功能衰竭的嚴重程度和臨床進(jìn)展的快慢，可以分為重癥再障和非重癥再障。

重癥再生障礙性貧血病程快、起病急、進(jìn)展迅速。臨床主要表現為嚴重感染，如持續發(fā)熱不容易控制或表現為鼻子、牙齦等部位出血不止，甚至內臟出血，實(shí)驗室檢查全血細胞減少程度低（粒細胞＜500，網(wǎng)織紅細胞＜20，血小板＜2萬(wàn)），骨髓活檢造血組織容量少（＜25%）。

非重癥再障起病慢、病程長(cháng)，早期貧血癥狀都不足以引起重視，如乏力、心悸、頭暈以及出現不易覺(jué)察的皮膚黏膜出血等。直到病程越來(lái)越長(cháng)發(fā)生全血細胞進(jìn)行性減少，有些癥狀才去就診，實(shí)驗室檢查全血細胞減少的程度也沒(méi)有重癥再障那么嚴重。

Q：如何診斷再生障礙性貧血呢？

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盧岳主任：首先再障是一個(gè)排除性的診斷，只要表現為嚴重的貧血、出血、感染，實(shí)驗室檢查存在全血細胞減少、無(wú)肝脾淋巴結腫大等癥狀就應該考慮再障的可能。

但是我們需要通過(guò)一些實(shí)驗室檢查和輔助檢查去排除其他疾病引起的全血細胞減少，比如PNH、MDS、骨髓纖維化、急性造血功能阻滯、淋巴瘤以及那些自身免疫性疾病所導致的全血細胞減少。另外我們也要排除病人是否是先天性再障，因此要詢(xún)問(wèn)其家族史并進(jìn)行全面體格檢查看有沒(méi)有發(fā)育遲滯、軀體畸形、皮膚黏膜的改變、色素沉著(zhù)、指甲發(fā)育不良等表現。同時(shí)需要結合特殊實(shí)驗室檢查和基因檢測去排除先天性再障。

總而言之，只有通過(guò)上述的各項檢查，才能夠確定病人是否是再障，是先天性再障還是后天獲得性再障。

Q：再生障礙性貧血怎么治療？

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盧岳主任：再生障礙性貧血的治療分為支持治療和目標治療。

支持治療就是預防和治療血細胞減少相關(guān)的并發(fā)癥。再障的病人由于持續嚴重的粒細胞減少，他有可能會(huì )有嚴重的感染，因此病人需要住院進(jìn)行保護性的隔離，預防性的應用抗細菌和抗真菌藥物，有必要的話(huà)還需要給予粒細胞的集落刺激因子。另外，病人有貧血、出血的話(huà)應該進(jìn)行成分輸血，比如進(jìn)行異基因造血干細胞移植的患者，需要輸注經(jīng)過(guò)照射或過(guò)濾后的紅細胞和血小板懸浮液，總體來(lái)說(shuō)支持治療并不能改善骨髓的造血。

再障更為重要的是目標治療。目標治療的目的就是徹底治愈和改善造血功能衰竭的情況，讓病人更快的重建造血，目前來(lái)說(shuō)目標治療主要是異基因造血干細胞移植和免疫抑制治療。

Q：再生障礙性貧血需要考慮移植嗎？

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張建平主任：慢性的再生障礙性貧血可以通過(guò)藥物保守治療，部分患者可以通過(guò)免疫抑制治療，不需要異基因造血干細胞移植。只有在需要輸血依賴(lài)的狀態(tài)之下，才會(huì )考慮接受異基因造血干細胞移植。

對重型再生障礙性貧血來(lái)講，可以通過(guò)免疫抑制治療或者異基因造血干細胞移植來(lái)治療。隨著(zhù)造血干細胞移植技術(shù)的進(jìn)展，還有臨床循證醫學(xué)的反復驗證，更多的專(zhuān)家越來(lái)越傾向于：重癥再生障礙性貧血如果一個(gè)月之內造血沒(méi)有恢復，需要盡早去接受異基因造血干細胞移植，越早期的移植效果越好。超過(guò)140天的患者去進(jìn)行造血干細胞移植的話(huà)，預后往往比140天內效果較差。

現在臨床經(jīng)驗通過(guò)二代測序的方法，我們查到患者具有先天性造血功能衰竭的或是免疫缺陷的這些基因，哪怕是雜合型的這部分患者，往往他接受免疫抑制治療效果并不好，對于這部分患者如果一旦確診，我們推薦盡早的去做異基因造血干細胞移植。

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