陸道培醫院細胞遺傳和分子細胞遺傳室與西安交通大學(xué)生命科學(xué)與技術(shù)學(xué)院吳曉明教授合作的人工智能技術(shù)用于染色體核型分析的研究于近日發(fā)表于國際學(xué)術(shù)期刊JournalofComputationalBiology。
染色體核型分析是血液腫瘤MICM（血細胞形態(tài)學(xué)、免疫學(xué)、細胞遺傳學(xué)和分子生物學(xué)）整合診斷中的重要組成部分。準確識別正常和異常的染色體核型對于血液腫瘤的診斷和預后判斷具有重要意義。雖然染色體核型分析技術(shù)已經(jīng)發(fā)展成熟超過(guò)半個(gè)世紀，但由于對專(zhuān)業(yè)人員培養要求較高，并且因為種種條件限制，很多醫院仍不能開(kāi)展染色體核型分析，因而推廣應用很不理想。傳統的基于光學(xué)顯微鏡下獲得的圖像和人工識別染色體核型的方式需要耗費大量的人力，并且對分析人員的經(jīng)驗要求很高，工作中常常培養一個(gè)較有經(jīng)驗的染色體核型分析技術(shù)人員需要2年左右的時(shí)間。雖然全自動(dòng)染色體掃描暨核型分析系統已較為普遍應用于臨床，熟練的技術(shù)人員平均每天能分析約6-8份骨髓染色體標本，但仍遠遠不能滿(mǎn)足臨床需求。
為進(jìn)一步提高染色體核型分析的效率及質(zhì)量，用技術(shù)革新促進(jìn)其推廣應用的可能，陸道培醫院細胞遺傳和分子細胞遺傳室于2017年11月開(kāi)始與西安交通大學(xué)生命科學(xué)與技術(shù)學(xué)院吳曉明教授所率領(lǐng)的團隊建立合作，反復接洽、共同探討用人工智能技術(shù)進(jìn)行染色體核型分析的研究。
在新發(fā)表的論文中，報道了一種新建立的包括6個(gè)卷積層、3個(gè)池化層、4個(gè)舍棄層和2個(gè)全連接層的深度卷積神經(jīng)網(wǎng)絡(luò )（deepCNN）染色體核型分析模型。經(jīng)由訓練集的訓練，該模型對正常染色體核型的識別準確率已達93.79%。該模型在保證高準確率的基礎上，可以實(shí)現輔助快速自動(dòng)識別，可以大大提高工作效率。在此工作的基礎上，雙方將共同探討進(jìn)一步將人工智能技術(shù)用于異常染色體核型識別的研究。
本文的共同通訊作者
個(gè)人簡(jiǎn)介：王彤 血液學(xué)副研究員，陸道培醫療集團細胞和分子細胞遺傳學(xué)實(shí)驗室主任
中國抗癌協(xié)會(huì )血液腫瘤血液病理學(xué)組第一、第二屆專(zhuān)家委員會(huì )委員；中國醫師協(xié)會(huì )檢驗醫師分會(huì )造血與淋巴腫瘤檢驗醫學(xué)專(zhuān)委會(huì )特聘專(zhuān)家；第一屆北京醫學(xué)檢驗學(xué)會(huì )理事；北京醫學(xué)檢驗學(xué)會(huì )第一屆血液學(xué)和體液學(xué)檢驗分會(huì )常務(wù)委員。
從事染色體核型分析工作30余年，擅長(cháng)各種疑難、復雜染色體核型分析及熒光原位雜交分析，擅長(cháng)其臨床意義解讀及預后危險度分層的評估，率先將骨髓涂片FISH技術(shù)應用于臨床進(jìn)行白血病回顧性診斷。參與專(zhuān)業(yè)書(shū)籍《臨床血液學(xué)檢驗》、《檢驗診斷報告體系與應用規范》（人衛出版社）編寫(xiě)；《血液病細胞-分子細胞遺傳學(xué)診斷技術(shù)中國專(zhuān)家共識》（2013）制定及《全國FISH檢驗診斷報告單共識》《造血與淋巴組織腫瘤檢驗診斷報告模式專(zhuān)家共識》（2016）制定。
細胞遺傳及分子細胞遺傳學(xué)實(shí)驗室簡(jiǎn)介：是國內規模大的從事血液腫瘤染色體核型分析及熒光原位雜交分析的遺傳學(xué)實(shí)驗室，也是發(fā)報告速度快、報告質(zhì)量好的實(shí)驗室。擁有經(jīng)過(guò)專(zhuān)業(yè)培訓、經(jīng)驗豐富的技術(shù)人員25人，除完成本院血液腫瘤患者的染色體核型及熒光原位雜交分析外，約30%的標本來(lái)自北京市各三甲醫院和全國各地三甲醫院，年標本量2萬(wàn)余份，其中大量各種高度復雜及疑難病例。
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