EBMT 2025｜熊敏主任、朱君利醫師：異基因造血干細胞移植治療X連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥的臨床療效與安全性

2025年3月30日至4月2日，第51屆歐洲血液與骨髓移植學(xué)會(huì )（EBMT）年會(huì )在意大利佛羅倫薩召開(kāi)。作為血液病學(xué)界最為矚目的國際會(huì )議之一，EBMT年會(huì )每年都會(huì )展示造血干細胞移植（HSCT）及細胞治療領(lǐng)域的前沿研究成果，匯聚了來(lái)自世界各地的專(zhuān)業(yè)人士共同探討這一領(lǐng)域的發(fā)展趨勢。

在本次大會(huì )中，陸道培醫院熊敏主任、朱君利主治醫師的一項題為“異基因造血干細胞移植治療X連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥的臨床療效與安全性”的研究成功入選，以壁報形式進(jìn)行交流展示。以下為該研究的具體內容。

原文鏈接：https://ebmt2025.abstractserver.com/program/#/details/presentations/1787

研究背景

X連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥（X-linked agammaglobulinemia ，XLA)是原發(fā)性免疫缺陷病中的抗體免疫缺陷病，是兒童原發(fā)性免疫缺陷病常見(jiàn)類(lèi)型之一，發(fā)病率在1/10萬(wàn)-20萬(wàn)。免疫球蛋白替代治療（IgRT）是XLA的標準治療，在XLA患者中減少了早期死亡率，患者仍然頻繁經(jīng)歷感染和住院，及臟器功能的受累，同時(shí)終生治療，對于依從性差的患者很難堅持。1987年發(fā)布的免疫缺陷疾病的骨髓移植研討會(huì )有提到骨髓移植已被初步成功應用于治療各種常見(jiàn)的原發(fā)性免疫缺陷病，包括X連鎖隱性無(wú)丙種球蛋白血癥的患者，在同一年陸院士就嘗試了國內第一例XLA的骨髓移植，并取得成功。2005年鄭大一附院嘗試行非血緣臍帶血治療一例XLA患者并取得成功。但到目前為止XLA行異基因造血干細胞移植的例數屈指可數。

研究方法

2022年11月至2024年11月我院連續收治的8例XLA患者，在接受IgRT后仍反復發(fā)生感染，均接受了Allo-HSCT。

研究結果

8例患者均可耐受預處理。中位隨訪(fǎng)時(shí)間6.25（2-24）月，無(wú)患者死亡。中性粒細胞植入中位時(shí)間為14（12-29）天，血小板植入中位時(shí)間為15（11-39）天，移植后+28天檢測外周血CD3+、CD56+嵌合率，7例為完全供者嵌合，1例為高水平的混合嵌合，無(wú)原發(fā)及繼發(fā)植入失敗。1例患兒在移植后2月發(fā)生肺結核，抗結核治療后好轉。7例患者IgM恢復正常，中位恢復時(shí)間為42（25-75）天，1例患者在移植后23個(gè)月IgA恢復正常。2例患者已停用IgRT，分別在移植后16個(gè)月及15個(gè)月IgG恢復正常水平。4例患者成熟B淋巴細胞恢復正常，中位恢復時(shí)間為6.5（1-7）月。 

研究結論

HSCT可能是XLA患者的一個(gè)有效且安全的替代治療選擇。 

壁報展示時(shí)間：4月1日（星期二）18:00-19:00

熊敏 主任

陸道培醫院

造血干細胞移植科科主任 
熟悉各種類(lèi)型的造血干細胞移植，對不緩解疾病的挽救性移植、二次移植、老年患者的移植、先天性免疫缺陷的移植（XLA、克隆病、PIK3KD突變、ADA突變、RAG缺陷等）1歲以?xún)葖胗變阂浦?、先天性粒細胞缺乏移植、臍血移植、噬血細胞綜合征的移植具有豐富的臨床經(jīng)驗；同時(shí)對造血干細胞移植（HSCT）后的移植物抗宿主?。?/span>GVHD）、感染、移植相關(guān)的血栓性微血管?。?/span>TMA）和復發(fā)等各種移植相關(guān)合并癥的診斷和處理方面積累了豐富臨床診療經(jīng)驗。

朱君利 主治醫師

陸道培醫院

造血干細胞移植科

2017年畢業(yè)于四川大學(xué)華西臨床醫學(xué)院，獲得內科學(xué)(血液方向)碩士學(xué)位，同時(shí)完成內科學(xué)住院醫師規范化培訓。2017年加入陸道培醫療團隊，熟練應用異基因造血干細胞移植術(shù)治療常見(jiàn)血液系統疾病 (例如再生障礙性貧血、白血病、骨髓增生異常綜合征、原發(fā)性免疫缺陷等)，并對造血干細胞移植后并發(fā)癥的診療方面積累了一定的臨床經(jīng)驗。